Na síndrome de von Hippel-Lindau, ocorre mutação no gene supressor tumoral VHL e isso pode levar ao surgimento de neoplasias malignas, tais como carcinoma de células claras renais, hemangioblastomas em SNC, feocromocitomas e tumores neuroendócrinos de pâncreas. É elevada a chance de desenvolvimento destas neoplasias na síndrome, com riscos chegando, respectivamente, a 70, 80 e 30%, sendo precoce a idade de ocorrência (em torno dos 30 anos).
O gene supressor tumoral exerce papel crítico na degradação do HIF-2a (Hypoxia-inducible factors), um fator de transcrição heterodimérico sensível ao...
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